We are searching data for your request:
Upon completion, a link will appear to access the found materials.
أثناء الحمل ، يتم إجراء عدد من الاختبارات لفهم العيوب في الطفل. نتيجة لهذه الاختبارات ، يمكن أن يحدث انزعاج في الطفل ويمكن اتخاذ تدابير مبكرة. رئيس وحدة صحة المرأة بالمستشفى الأمريكي د. الاتصال بـ Bülent مباشرة أنه يعطي معلومات حول الاختبارات التي أجريت أثناء الحمل.
اختبارات للكشف عن تشوهات الكروموسومات المحتملة أثناء الحمل يمكن فحصها في مجموعتين. وأول هذه العوامل هو فقدان السائل الأمنيوسي ، والذي يسمح بالتشخيص النهائي والاختبارات بالموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية التي تظهر تغيرات في المخاطر المعتمدة على العمر.
كل امرأة معرضة لخطر تقطيع الأطفال الذين يعانون من حالات شذوذ الكروموسومات في أي عمر. الأكثر شيوعا من هذه الحالات الشاذة هو متلازمة داون (المنغولية) ويزيد حدوثه مع تقدم العمر. متلازمة داون هي مرض خلقي ناتج عن حقيقة أن الكروموسوم 21 هو التثلث الصبغي وليس 2 ، ويرافقه تخلف وأحيانًا تشوهات أخرى في الجسم. يزيد خطر حمل طفل مصاب بمتلازمة داون بشكل كبير من سن 35 عامًا ويزيد عن خطر بزل السلى (1/200). لهذا السبب ، ينصح بزل السلى بشكل كلاسيكي للأمهات اللائي بلغن 35 عامًا في وقت الولادة. يزداد خطر متلازمة داون رياضيا في الأمهات اللائي لديهن حمل مزدوج بسبب إنجاب طفلين. العمر الذي يجب أن يتم فيه إجراء بزل السلى في حمل مزدوج هو 31 سنة.
في السنوات الأخيرة ، زادت حساسية اختبارات الفحص وخاصة 11-14. أدى قياس الشفافية الأنفية ووجود عظام الأنف خلال أسابيع الحمل إلى زيادة احتمال التعرف على الأطفال المصابين بمتلازمة داون دون إجراء بزل السلى. تحولت الحاجة إلى إجراء بزل السلى إلى الأعمار الأكبر سنا وقد تقرر الآن النظر في اختبارات الفحص لجميع الأعمار. 11-14 أسبوعًا لفحص الاختبار وفي بعض الحالات بين 16-18 أسبوعًا. في النساء اللائي يعانين من فحص الثلث الطبيعي وبدون أي علامات مرتبطة بمتلازمة داون على الموجات فوق الصوتية ، تقل المخاطر بشكل كبير ولكن ليس الصفر. قد لا يتم إجراء بزل السلى عند النساء فوق سن 35 مع هذه الخصائص. خاصة تحت سن 38 ، أصبحت هذه الممارسة أكثر شيوعًا. يجب اتخاذ قرار عدم وجود بزل السلى من قبل الأم والأب. الأطباء يرشدون فقط ولا يتخذون قرار بزل السلى باعتباره طبيًا طبيًا (لأسباب طبية-قانونية). هناك خطر حدوث فقد صحي للرضع لدى أولئك الذين خضعوا لعزل بزل السلى وأولئك الذين ليس لديهم رضيع مصاب بمتلازمة داون. يجب موازنة هذه المخاطر من خلال مخاطر الاختبار ومناقشتها مع الطبيب ثم تحديد الزوجين.
اختبار فحص الفصل الأول (اختبار مزدوج أو اختبار 11-14 أسبوعًا):
هذا الاختبار له جزأان. الأول هو الموجات فوق الصوتية لقياس سماكة وطول مؤخر الطفل. يتم إجراء هذه القياسات بواسطة الموجات فوق الصوتية المهبلية أو البطنية. أثناء قياسات الموجات فوق الصوتية ، يتم فحص عظام الأنف للطفل أيضًا. يتم احتساب خطر متلازمة داون عن طريق قياس PAPP-A وبيتا - قوات حرس السواحل الهايتية الحرة في الدم في غضون 24 ساعة من القياسات. لا ينبغي أن ننسى أن اختبارات الكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل تظهر ما إذا كان الخطر المرتبط بالعمر يزداد بدلاً من إجراء تشخيص نهائي. من المعقول إجراء بزل السلى إذا زاد الخطر المرتبط بالعمر وزاد خطر بزل السلى.
اختبار فحص الثلث الثاني (اختبار ثلاثي أو اختبار من 16 إلى 18 أسبوعًا): يستخدم هذا الاختبار لحساب المخاطر عن طريق قياس AFP و hCG و estriol في الدم. تقوم وكالة فرانس برس أيضًا بمسح المشقوقة الشوكية في العمود الفقري ، والتي تسمى عيب الأنبوب العصبي. قبل الاختبار ، يجب إجراء قياسات الرأس للطفل باستخدام الموجات فوق الصوتية لضمان عمر الحمل. قد يتم إجراء بزل السلى عندما يتجاوز خطر الاختبار خطر الإصابة بمتلازمة داون المعتمدة على العمر ، خاصةً إذا كان يتجاوز 1/250.
بزل السلى:
أخذ عينات من السائل المحيط بالطفل. يتم ذلك بين 16 و 18 أسبوعًا. ويسمى بزل السلى المبكر ويسمى باسم 12-14. ومع ذلك ، فإن الإجراء غير مفضل لأنه يتبع مع ارتفاع معدلات فقدان الرضع. بزل السلى هو إجراء بسيط للغاية بدون تخدير. أولاً ، يتم تحديد موقع الطفل والمشيمة بواسطة الموجات فوق الصوتية. ثم ، تحت الملاحظة بالموجات فوق الصوتية ، يتم إدخال إبرة صغيرة في جيب مائع بعيدًا عن الطفل والمشيمة وتتم إزالة حوالي 20 سم من السائل الأمنيوسي. عندما تكون المشيمة في الجدار الأمامي ، قد يكون من الضروري المرور عبر المشيمة. لا يوجد دليل على أن هذا يزيد من فقدان الرضع. من الطبيعي أن يحدث بعض النزيف في كيس الحمل من حيث تمر الإبرة. هذا النزيف يتوقف تلقائيا. قد يكون هناك تشنجات طفيفة بعد العملية. هذه عادة ما تكون قصيرة الأجل. نادرا ، قد يكون هناك تفريغ طفيف بسبب تسرب السائل الأمنيوسي. يجب تجنب النشاط لمدة 24 ساعة بعد العملية.
الفحص الجيني لسائل بزل السلى:
يتم إرسال السائل المتخذ إلى المختبر الوراثي. هناك جزءان من التحليل الجيني. أولاً ، يتم إجراء اختبار FISH للكشف عن أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا (21،18،13 ، X ، Y). اختبار FISH موثوق بنسبة 95٪ ويتم الحصول على النتائج خلال 48-72 ساعة. يتم الحصول على نتائج تحديد النمط النووي التي تظهر جميع تشكيلات الكروموسوم في غضون 2-3 أسابيع وتكون موثوقة 100 ٪.
ما الذي يجب القيام به إذا كانت نتائج بزل السلى غير طبيعية؟
إذا كانت النتيجة تظهر طفلاً يعاني من شذوذ الكروموسومات ، فإنه عادة ما يكون إجهاضًا. نادراً ما تكون الأمهات اللائي يرغبن في حمل وإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. ومع ذلك ، فمن المطلوب بشكل عام إنهاء الحمل.
