We are searching data for your request:
Upon completion, a link will appear to access the found materials.
متلازمة داون هي أكثر الحالات شذوذًا في الكروموسومات. لقد جمع الجسم البشري من عدد كبير من الخلايا. في كل خلية ، هناك بنية تسمى "كروموسوم iplik وهي عبارة عن بنية تشبه حبلا تحتوي على معلومات وراثية. عدد الكروموسومات عادة 46. ومع ذلك ، فإن هذا الرقم هو 47 في الأفراد متلازمة داون. وتسمى متلازمة داون أيضًا التثلث الصبغي 21 لأن هذا الصبغي الزائد موجود في الزوج الصبغي الواحد والعشرين.
من أين يأتي تعريف متلازمة داون؟
تم وصفه لأول مرة في عام 1866 من قبل الطبيب البريطاني ج. في عام 1959 ، اكتشف الفرنسي J. Lejeune أن هناك 47 كروموسومات في الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون. لذلك ، يشار إلى هذه الحالة باسم متلازمة داون باسم أول شخص يصفها. المعروف سابقًا باسم "المنغولية بو" ، لم يستخدم هذا التعريف لسنوات عديدة.
ما هي أنواع متلازمة داون؟
هناك أشكال مختلفة من متلازمة داون. وتشمل هذه:
التثلث الحر 21:
هذا هو النوع الأكثر شيوعا. حوالي 95 ٪ من جميع أحداث متلازمة داون هي من هذا النوع. متلازمة داون لديه كل الأعراض. عدد الكروموسومات 47. هو أكثر ارتباطا بسن الأم. حقيقة أن عمر الأب تجاوز الخمسين هي أيضًا في المقدمة من هذا النوع.
تثليث الانتقال 21:
يحدث عادة كظاهرة جديدة. وجدت في 4-5 ٪ من الحالات. على الرغم من أن عدد الكروموسوم هو 46 ، إلا أن الكروموسوم الزائد لم يختف واندمج مع كروموسوم آخر. قد يكون هناك انتقال كروموسوم بنسبة 25 ٪ في الأسرة. هؤلاء الأطفال لديهم كل علامات متلازمة داون ، مثل التريسومي 21 المجاني. ينصح تحليل كروموسوم في الأسرة.
تثليث الصبغي 21:
يظهر في حوالي 1-2 ٪ من جميع حالات متلازمة داون. تحتوي بعض خلايا الأفراد المصابين على 46 كروموسومات وبعضها يحتوي على 47 كروموسومات. قد تختلف النتائج وفقًا لتأثير الخلايا.
