NIPT (اختبار ما قبل الولادة غير الباضع)

We are searching data for your request:

Forums and discussions:

Manuals and reference books:

Data from registers:

Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

JV Du xO wA Tj Oz Zv Sw QT RL zr Ee Kh Rr it TH

NIPT هو فحص دم متاح لجميع النساء الحوامل بدءًا من الأسبوع العاشر من الحمل. يقوم بالكشف عن متلازمة داون وبعض حالات الكروموسومات الأخرى ، ويمكنه أن يخبرك ما إذا كان لديك ولد أو بنت. يجب تأكيد نتائج NIPT عن طريق اختبار تشخيصي مثل CVS أو بزل السلى.

ما هو NIPT؟

اختبار NIPT (اختبار ما قبل الولادة غير الباضع) هو اختبار دم يستخدم للكشف عن متلازمة داون وبعض حالات الكروموسومات الأخرى. يمكنك الحصول على NIPT في الأسبوع العاشر من الحمل أو بعد ذلك. عادة ما تكون النتائج متاحة في غضون أسبوع أو أسبوعين ، وأحيانًا قبل ذلك بقليل.

يُعرف الاختبار أيضًا باسم فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا (cfDNA). أو ربما سمعت أنه يسمى MaterniT21 ، اسم علامة تجارية.

هل NIPT قاطع؟

لا ، NIPT هو اختبار فحص وليس اختبار تشخيصي. هذا يعني أن النتائج لا تشير على وجه اليقين ما إذا كان طفلك يعاني من حالة صبغية. لذا فإن نتيجة NIPT "الطبيعية" لا تضمن لطفل سليم ، والنتيجة "غير الطبيعية" لا تعني أن طفلك يعاني بالتأكيد من حالة معينة. ومع ذلك ، فإن NIPT لديه أفضل معدل اكتشاف شامل لجميع اختبارات الفحص بنسبة 99 بالمائة.

يُعد اختبار CVS وبزل السلى هما الاختباران الوحيدان اللذان يُستخدمان لتشخيص متلازمة داون والحالات الصبغية الأخرى ، لذلك إذا أشار NIPT إلى وجود مشكلة محتملة ، يوصي الخبراء بإجراء فحص CVS أو بزل السلى من أجل تشخيص نهائي.

كيف يعمل NIPT؟

يتم أخذ عينة دم وإرسالها إلى المختبر لتحليلها. يحسب الاختبار أجزاء من الحمض النووي (تسمى الحمض النووي الخالي من الخلايا) من المشيمة التي تنتشر في الدم.

من خلال فحص الكروموسومات (جزء الخلايا الذي يحتوي على جيناتك) ، يمكن للأطباء معرفة ما إذا كان طفلك أكثر عرضة للإصابة باضطرابات معينة. عادة يوجد 23 زوجًا من الكروموسومات في كل خلية. إذا كان أحد الأزواج يحتوي على كروموسوم إضافي ، فإنه يسمى تثلث الصبغي. تسمى متلازمة داون أيضًا بالتثلث الصبغي 21 نظرًا لوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.

هل سيكشف فحص الدم هذا جنس طفلي؟

نعم. مع كل هذا الفحص للكروموسومات ، يمكن لـ NIPT أيضًا أن يخبرك بنوع جنس طفلك. وضح لممارسك ما إذا كنت تريد الكشف عن هذه المعلومات لك أم لا.

ما الغرض من شاشة NIPT؟

الشروط الرئيسية لشاشات NIPT هي:

تثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)
التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز)
التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو)
حالات الكروموسومات الجنسية الشائعة ، مثل متلازمة كلاينفيلتر ومتلازمة تيرنر

قد تفحص بعض المعامل أيضًا بعض الشروط الأخرى ، إذا اخترت ذلك.

يمكن للاختبار أيضًا اختبار فصيلة الدم Rh.

ما الذي لا يفحص NIPT؟

تشمل الشروط التي لم يتم فحصها ما يلي:

عيوب الأنبوب العصبي
عيوب القلب
عيوب جدار البطن
العديد من الاضطرابات الصبغية والوراثية الأخرى

يقوم NIPT بفحص بعض حالات الكروموسومات فقط. من ناحية أخرى ، يمكن لـ CVS و amnio تشخيص جميع تشوهات الكروموسومات تقريبًا. يمكن أيضًا استخدامها للتحقق من أي من عدة مئات من الاضطرابات الوراثية ، مثل التليف الكيسي ، إذا طلبت هذه الاختبارات الإضافية.

من يمكنه الحصول على NIPT؟

NIPT متاح لجميع النساء الحوامل ، ويوصي بعض مقدمي الرعاية الصحية به لجميع مرضاهم.

يرى البعض الآخر أنه الأنسب للنساء المعرضات لخطر أكبر لإنجاب طفل مصاب بتشوهات الكروموسومات. من بين هؤلاء النساء اللواتي أنجبن بالفعل طفلاً مصابًا بخلل في الكروموسومات وأولئك اللائي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكبر عند ولادة طفلهن.

تختار بعض النساء عدم الحصول على NIPT لأن تأمينهن لا يغطيه أو لا يغطيه بالكامل.

لا يعتبر NIPT دقيقًا للنساء اللائي يحملن مضاعفات. في حين أنها دقيقة إذا كانت سلبية ، إذا كان هناك اختبار إيجابي ، فلا توجد طريقة لمعرفة الطفل المصاب إلا إذا ظهر تشوه في الموجات فوق الصوتية.