عام

اختبارات الابتكار في متلازمة داون: اختبار رباعي

اختبارات الابتكار في متلازمة داون: اختبار رباعي


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

يتم استخدام اختبارات مزدوجة وثلاثية لقياس خطر متلازمة داون. يواصل الباحثون تطوير الاختبارات بمعدلات نجاح أعلى. أخصائي أمراض النساء والتوليد الدكتور ألبر مومكو ، En أحدث الابتكارات في هذا الصدد هو الاختبار الرباعي ، الذي تم طرحه مؤخرًا.

ما هو الاختبار الرباعي؟

اختبار الرباعي هو اختبار فحص يحدد مخاطر الإصابة بمتلازمة داون ، وعيوب الأنبوب العصبي والتريسوم 18 عند الرضع ، تمامًا مثل الاختبار المزدوج والاختبار الثلاثي. مثل الاختبارين الآخرين وجميع اختبارات الفحص ، فإنه لا يحدد فقط ما إذا كان الطفل يعاني من مرض أو لا ، ولكن فقط خطر هذا المرض في ذلك الطفل. إذا كان الخطر أعلى من الحدود المقبولة ، فيجب إجراء فحوصات تشخيصية إضافية في هذه الأمهات الحوامل.

ما هو الاختبار الرباعي؟

يعتمد الاختبار الرباعي على تحديد مستويات أربع مواد مختلفة في عينة الدم من الأم الحامل. تتم معالجة مستويات هذه المواد عن طريق برامج الكمبيوتر مع الأخذ في الاعتبار المتغيرات مثل العمر والتدخين والوزن والطول في تاريخ الولادة المتوقع للأم ويتم تحديد الخطر كنتيجة لذلك.

العناصر التي تم فحصها في اختبار الرباعي هي:

  • بيتا قوات حرس السواحل الهايتية
  • بروتين ألفا فيتو (أ ف ب)
  • استريول (E3)
  • ديميريك إينبينين-أ (مطار الدوحة الدولي)

الغدد التناسلية المشيمية البشرية (قوات حرس السواحل الهايتية) هو الهرمون الأساسي للحمل. يبدأ في الارتفاع في المراحل المبكرة من الحمل 14-16. ينخفض ​​تدريجيا بعد الوصول إلى الحد الأقصى للقيمة بين أسابيع

بروتين ألفا فيتو هو بروتياز يفرز من كبد الطفل. من الطفل إلى السائل الأمنيوسي ثم ينتقل الدم إلى الأم. خلال فترة الحمل ، يظهر مستوى دم الأم الحامل زيادة بطيئة ولكن ثابتة.

Estriol ، من ناحية أخرى ، هو نوع من هرمون الاستروجين الذي يفرز من المشيمة ، والتي هي أيضا أنسجة الطفل.

تم فحص كل هذه المواد في الاختبار الثلاثي.

في الاختبار الرباعي ، تمت إضافة مادة أخرى تدعى dimeric inhibin-A.

ما هو قاتمة inhibin-A؟

Inhibin هو هرمون ينتج في المبايض لدى النساء وفي الخصيتين عند الرجال. يؤثر على إفراز هرمون FSH في الدماغ ويلعب دورًا في الإباضة وإنتاج الحيوانات المنوية. هناك نوعان من inhibin-inhibin-A و inhibin-B. في الرجال ، يتم إنتاج inhibin-B فقط ، بينما لدى الإناث إنتاج inhibin-A و inhibin-B.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم إنتاج inhibin-A في المشيمة عند النساء الحوامل وتضاف إلى مجرى الدم للأم الحامل.

يزداد مستوى inhibin-A في دم النساء الحوامل تدريجياً خلال الأسابيع العشرة الأولى ، ثم يظل ثابتًا حتى حوالي 25 أسبوعًا. عندما يتم إدخال الأشهر الثلاثة الأخيرة ، يبدأ في الارتفاع مرة أخرى ويصل إلى أعلى مستوى له على المدى.

أظهرت الدراسات أن مستويات إنزيم إنزيم الدم A أعلى إذا كانت متلازمة داون موجودة عند الطفل. بسبب هذا الارتفاع ، يُعتقد أنه يمكن استخدام مستويات inhibin-A كاختبار فحص لمتلازمة داون. ومع ذلك ، عند تقييمه بمفرده ، يمكن أن يتعرف inhibin-A على 41٪ فقط من حالات متلازمة داون. لهذا السبب ، تم تقييمها مع مواد مختلفة وتم الحصول على أعلى حساسية عند تقييمها مع العناصر الثلاثة الأخرى.

من المهم للغاية ما إذا كان DIA والمواد الأخرى تتأثر ببعض خصائص الأم. وقد وجد أن عمر الأم لا يؤثر على مستويات DIA ، في حين أن ألم الجسم يتناسب عكسيا. وبالمثل ، تختلف مستويات قوات حرس السواحل الهايتية بين الأعراق المختلفة. تتأثر مستويات AFP أيضًا في مرضى السكري المعتمدين على الأنسولين.

متى يتم إجراء الاختبار الرباعي؟

على الرغم من أن مستويات DIA ثابتة نسبيًا في الثلث الثاني من الحمل ، إلا أن العوامل الأخرى تتغير. لذلك فإن الوقت المثالي لاختبار الرباعي هو 16-18 من الحمل. هي أيام الأسبوع.

ما هو اختبار إيجابي؟

في اختبار الرباعي ، يتم ذكر اختبار إيجابي إذا كان خطر الإصابة بمتلازمة داون أو عيب الأنبوب العصبي أو التريسومي 18 يتجاوز الحد الطبيعي المقبول. الاختبار الإيجابي لا يشير إلى وجود مرض محدد في الطفل ، في حين أن الاختبار السلبي لا يضمن صحة الطفل الرضيع.

ما الذي يجب القيام به في وجود اختبار إيجابي؟

هناك عدد من الطرق البديلة التي يكون فيها اختبار الفحص ، اختبار الرباعي ، إيجابياً ، أي أن المخاطرة كبيرة. هذه هي الطريقة الأكثر تفضيلاً في وجود اختبار إيجابي.

الخيار الثاني هو فحص نتائج الموجات فوق الصوتية التي قد تكون ذات صلة بالحالة التي تؤدي إلى اختبار إيجابي واتخاذ قرار بشأن بزل السلى في ضوء هذه النتائج. يجب استخدام هذه الطريقة فقط عندما تكون المخاطر عند الحد الأقصى أو إذا كانت الأم الحامل لا تحبذ بزل السلى.

ما مدى موثوقية اختبار الرباعي؟

يقترح أن تكون موثوقية الاختبار الرباعي أعلى من الاختبار الثلاثي. في أكبر دراسة لهذه المسألة نشرت في مجلة لانسيت في مارس 2003 ، خضعت ما يقرب من 50000 امرأة لاختبار رباعي ونجح 81 ٪. في دراسة أخرى أجريت على 2300 امرأة ، تم الإبلاغ عن نسبة نجاح بلغت 85 ٪.

نظرًا لأن اختبار الرباعي اختبار جديد جدًا ، يلزم إجراء مزيد من الدراسات لجعله متاحًا على نطاق واسع ولحساب موثوقيته بشكل أكثر واقعية.


Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos